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基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿 2016-03-02 06:00 · brenda 2月28日，从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。2月28日，吴女士顺利诞下一名女婴，体重3060克，身长50厘米，评分各项指标均为10分。

这是国内第一位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。专家表示，此前受限于医学科技的发展，不少人碰到李先生这种情况，因为害怕把患病基因遗传给未来的孩子，往往会失去生育甚至组建家庭的愿望。目前医院已开展智力障碍、脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性多囊肾病等17种单基因疾病的产前基因诊断，其中4个遗传病家系的异常妊娠得到终止。患者有五成概率将致病基因传给后代 澎湃新闻记者获悉，这名婴儿的父亲李先生(化名)及其爷爷先后罹患甲状腺癌，并且进行了甲状腺切除，其姑姑因未进行及时治疗发生了甲状腺癌骨转移。此前，李先生求助医学专家，曾对家系进行过基因检测，其中发现，家系所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点，如果患者生育，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代。

据该院专家介绍，第三代试管婴儿技术又称植入前胚胎遗传学诊断（PGD），通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会最后，曲坦类药物价格偏高，对普通患者来说不容易接受。公司的 1.1 类抗癌新药 HL085 项目即将在美国和中国开展一期临床研究。

关于磐谷创投磐谷创投成立于 2007 年，为国内较早一批人民币 VC 私人股权投资公司，专注于中国新兴产业早期阶段的投资。上海建信资本拥有近 30 人的专业投资团队，具有资深的生物医药专业背景，在领域内拥有丰富的人脉资源，相关人员在生物医药领域的产品研发、产业化、经营管理和金融投资方面拥有丰富的专业化经验，累计共管理过 6 期人民币基金。在此前 2014 年的第一轮融资中，科州（滨江）药物获得礼来亚洲基金和晨兴创投 500 万美元的战略投资。2014 年重组，与礼来亚洲基金和晨兴创投一起成立了上海科州药物研发有限公司，目前属于上海科州的全资子公司。

我们将两轮融资的所有资本用于支持公司抗癌新药 HL085 的临床试验和增加产品研发管线的开拓。礼来亚洲基金的投资领域包括生物医药、医疗器械、诊断以及医疗服务。

陈氏家族于一九六零年在香港创立恒隆集团。晨兴创投主要从事私募基金及创业投资，投资项目遍布于北美、欧洲及横跨亚洲太平洋，而自一九九二年起，晨兴亦开始涉足中国内地市场。公司的创始人和董事长田红旗博士表示，新一轮的融资获得多家顶尖创投机构的关注与认可，我们倍感荣幸并感谢大家的支持。旗下第一期基金新建元生物产业基金规模 5.4 亿元人民币，目前已在中美两国投资 20 余家创新型企业，涵盖新药研发、医疗器械，精准医学及医疗健康服务等领域，并取得丰厚投资回报。

元生创投汇聚资深职业投资人团队和全球顶尖的科学顾问团队，拥有生物医药等行业丰富的创业， 风险投资及企业运营经验，对国内外市场有深刻了解，能够以其前瞻的国际视野和广泛的行业资源帮助有潜力的创新型企业迅速成长并获取更大成功。关于上海科州药物研发有限公司上海科州药物研发有限公司由留美归国科学家田红旗博士与礼来亚洲基金和晨兴创投一起，在天津滨江药物研发有限公司的基础上创立， 地点位于上海张江药谷， 是一家立足于中国的国际化创新型新药研发公司，以提供高质量的创新药物（best-in-class）为宗旨。关于天津滨江药物研发有限公司天津滨江药物研发有限公司是由田红旗博士于 2009 年 12 月回国创立， 主要从事抗癌新药的研发， 是国家高新技术企业， 地点位于天津开发区2月26日，香山科学会议第S30次学术讨论会——发育/生殖基础研究领域若干重大科学问题学术讨论会在北京西郊宾馆召开。

香山科学会议是由国家科技部（原国家科委）于1992年倡导发起，在科技部和中国科学院的共同领导和支持下于1993年4月正式创办，是我国科技界以探索科学前沿、促进知识创新为主要目标的高层次、跨学科、小规模的常设性学术会议。（3）我国未来5-10年发育与生殖研究重点和路线图等中心议题进行深入讨论。

会议期望，在宽松的环境和多学科交叉的自由讨论中，基于对已有进展的总结和评论，展望未来的发展趋势，剖析关键的科学前沿问题及其解决方法，探讨学科新生长点。加强发育与生殖研究符合国家人口健康的重大战略需求。

为明确我国发育与生殖研究领域面临的机遇与挑战，找准发育与生殖基础研究领域的重大科学问题，凝练未来5-10年我国发育与生殖研究的创新目标和重点任务，勾画出我国发育与生殖基础研究与临床应用相结合的发展路线图。（2）发育与生殖研究的重大科学问题。孟安明教授、裴钢教授、朱作言研究员、乔杰教授和段恩奎研究员担任会议执行主席，来自生命科学、医学等领域的50多位学者参加。当前，应深入研讨发育生殖基础研究领域的重大科学问题，凝练出重大科技目标和重点任务，找准突破口，为未来五年的决战阶段提供新思想、新动力。发育与生殖是生命科学领域的前沿学科，与人类疾病密切相关，是国务院2005年颁布的国家中长期科技发展规划纲要提出的四个重大基础研究计划之一，也是世界各国科技竞争的战略要地。会议执行主席： 主题评述报告： 我国发育与生殖基础研究的战略思考，孟安明中心议题评述报告：香山科学会议主张学术平等，鼓励对原有理论提出质疑，提倡发表不同意见和提出非常规的思考，并不一定要求达成共识。

迄今，国家发育与生殖重大科学研究计划已实施10年，取得了很好的前期工作积累，未来五年，将是收获丰硕成果、造福国家和人民的关键时期，也是完成国家中长期科技发展规划纲要的决战阶段。发育与生殖研究面临重大机遇，香山科学会议重点讨论三大议题 2016-03-07 06:00 · 李亦奇 发育与生殖是生命科学领域的前沿学科，与人类疾病密切相关，是国务院2005年颁布的国家中长期科技发展规划纲要提出的四个重大基础研究计划之一，也是世界各国科技竞争的战略要地。

本次香山科学会议主要围绕（1）我国发育与生殖研究领域面临的机遇与挑战迄今，国家发育与生殖重大科学研究计划已实施10年，取得了很好的前期工作积累，未来五年，将是收获丰硕成果、造福国家和人民的关键时期，也是完成国家中长期科技发展规划纲要的决战阶段。

加强发育与生殖研究符合国家人口健康的重大战略需求。香山科学会议是由国家科技部（原国家科委）于1992年倡导发起，在科技部和中国科学院的共同领导和支持下于1993年4月正式创办，是我国科技界以探索科学前沿、促进知识创新为主要目标的高层次、跨学科、小规模的常设性学术会议。

会议期望，在宽松的环境和多学科交叉的自由讨论中，基于对已有进展的总结和评论，展望未来的发展趋势，剖析关键的科学前沿问题及其解决方法，探讨学科新生长点。2月26日，香山科学会议第S30次学术讨论会——发育/生殖基础研究领域若干重大科学问题学术讨论会在北京西郊宾馆召开。发育与生殖是生命科学领域的前沿学科，与人类疾病密切相关，是国务院2005年颁布的国家中长期科技发展规划纲要提出的四个重大基础研究计划之一，也是世界各国科技竞争的战略要地。（3）我国未来5-10年发育与生殖研究重点和路线图等中心议题进行深入讨论。

本次香山科学会议主要围绕（1）我国发育与生殖研究领域面临的机遇与挑战。为明确我国发育与生殖研究领域面临的机遇与挑战，找准发育与生殖基础研究领域的重大科学问题，凝练未来5-10年我国发育与生殖研究的创新目标和重点任务，勾画出我国发育与生殖基础研究与临床应用相结合的发展路线图。

会议执行主席： 主题评述报告： 我国发育与生殖基础研究的战略思考，孟安明中心议题评述报告：香山科学会议主张学术平等，鼓励对原有理论提出质疑，提倡发表不同意见和提出非常规的思考，并不一定要求达成共识。（2）发育与生殖研究的重大科学问题。

发育与生殖研究面临重大机遇，香山科学会议重点讨论三大议题 2016-03-07 06:00 · 李亦奇 发育与生殖是生命科学领域的前沿学科，与人类疾病密切相关，是国务院2005年颁布的国家中长期科技发展规划纲要提出的四个重大基础研究计划之一，也是世界各国科技竞争的战略要地。孟安明教授、裴钢教授、朱作言研究员、乔杰教授和段恩奎研究员担任会议执行主席，来自生命科学、医学等领域的50多位学者参加。

当前，应深入研讨发育生殖基础研究领域的重大科学问题，凝练出重大科技目标和重点任务，找准突破口，为未来五年的决战阶段提供新思想、新动力在现今英国大学校园中，最受欢迎的兴奋剂是莫达非尼，它是一种中枢兴奋药，能让服用者保持清醒和警觉，被证明可以提高10%的记忆力。近几年来，莫达非尼更是被不少人追捧，在英国、美国等大学，被许多希望能集中思想，提高成绩的学生作为应对考试的法宝，且使用者越来越多。牛津大学和哈佛大学学者对莫达非尼最新的24项研究作了荟萃分析后表明，该药对健康人群有许多积极的作用，包括加强注意力，改善学习和记忆，提升所谓的可变智力（fluid intelligence，即不依赖文化知识水平、经验，表现在空间定向、知觉等方面的能力，成年后开始衰退）——解决问题、创造性思考的实际能力。

作用机制尚不明了，健康人群长期安全性需要研究专家建议：获准之前健康人不要使用在国外，莫达非尼被渲染成了神奇的聪明药，受到广泛关注：无论是否有睡眠障碍，服用莫达非尼均可使人成为头脑清晰的思想家，思维敏捷的决策者，这显然言过其实，莫达非尼可使人们的智慧和能力得到充分发挥，但绝对不可能化愚钝为聪慧。推荐阅读：Rise in smart drug use at Bristol University。

还有一种认为莫达非尼作用于大脑许多化学物质和通过增加多巴胺、去甲肾上腺素和谷氨酸增强认知功能——使大脑转向心态集中、聚精会神。由于缺少在健康人中开展安全性和有效性的长期研究，从而科研人员无从知晓人们长期使用莫达非尼是否安全，高剂量是否可能导致心血管或代谢危险，或者使人过于警醒可引起头痛、头晕、抑郁、躁狂。

据统计，服用莫达非尼的人群中80%非嗜睡症患者，其中绝大多数是夜班工人、货车司机、飞行员和士兵。根据英国BBC报道，在现今英国大学校园中，最受欢迎的兴奋剂是莫达非尼，它是一种中枢兴奋药，能让服用者保持清醒和警觉，被证明可以提高10%的记忆力。